طفرة جينية نادرة قد تكون سبباً مباشراً لمرض الكبد الدهني

كشف باحثون في مايو كلينك عن طفرة جينية نادرة قد تكون سبباً مباشراً للإصابة بمرض الكبد الدهني المرتبط بخلل التمثيل الغذائي، وهو أحد أكثر أمراض الكبد انتشاراً في العالم.

ويشير الاكتشاف، الذي نُشرت نتائجه في مجلة Hepatology، إلى أن المرض قد يحدث أحياناً بسبب طفرة وراثية واحدة، وليس فقط نتيجة نمط الحياة أو العوامل البيئية كما كان يُعتقد سابقاً، بحسب تقرير في موقع “ScienceDaily” العلمي.

حدّد العلماء الطفرة في جين يسمى MET، وهو جين يلعب دوراً مهماً في إصلاح خلايا الكبد وتنظيم معالجة الدهون في الجسم. وعندما لا يعمل هذا الجين بشكل طبيعي، تبدأ الدهون بالتراكم داخل خلايا الكبد، ما قد يؤدي إلى التهاب الكبد أو تليّفه أو تصلّبه في الحالات المتقدمة. ويؤكد الباحثون أن هذا الاكتشاف يفتح باباً جديداً لفهم آليات المرض وتطوير علاجات مستقبلية.

قصة عائلية

وبدأت القصة عندما لاحظ الأطباء إصابة أب وابنته بمرض الكبد الدهني رغم عدم وجود عوامل الخطر الشائعة مثل السكري أو ارتفاع الكوليسترول أو السمنة.
هذا الأمر دفع الباحثين إلى إجراء تحليل جيني واسع شمل أكثر من 20 ألف جين، ليكتشفوا وجود تغير صغير في جين MET يعرقل قدرة الكبد على معالجة الدهون.

ويصيب مرض الكبد الدهني المرتبط بخلل التمثيل الغذائي نحو ثلث البالغين حول العالم، وقد يصبح أحد الأسباب الرئيسية لتليف الكبد والحاجة إلى زراعة الكبد خلال السنوات المقبلة.

ويعد الشكل الأكثر خطورة منه، المعروف بالتهاب الكبد الدهني، من الأمراض التي قد تتطور تدريجياً دون أعراض واضحة في البداية.

وللتأكد من أهمية هذه الطفرة، حلّل العلماء بيانات جينية من أكثر من 100 ألف شخص ضمن مشروع بحثي واسع في الولايات المتحدة.

ووجد الباحثون أن نحو 1% من المرضى المصابين بالكبد الدهني يحملون طفرات نادرة في الجين نفسه، ما يشير إلى أن هذه الطفرات قد تكون مسؤولة عن عدد أكبر من الحالات مما كان متوقعاً.

ويرى العلماء أن هذا الاكتشاف يبرز أهمية الطب الجيني أو الطب الدقيق في فهم الأمراض المعقدة، حيث يمكن للطفرات الوراثية النادرة أن تكون السبب الخفي وراء أمراض شائعة.

ويأمل الباحثون أن تساعد هذه النتائج مستقبلاً في تطوير فحوص جينية للكشف المبكر وتحديد المرضى الأكثر عرضة للخطر، إضافة إلى ابتكار علاجات تستهدف السبب الجيني للمرض.. وبذلك قد يفتح هذا الاكتشاف الباب أمام طرق جديدة لتشخيص وعلاج مرض الكبد الدهني الذي يزداد انتشاراً حول العالم.